患者支持
神經退行性疾病
tau蛋白病和α-突觸核蛋白病在一系列神經退行性疾病中起關鍵作用。tau蛋白可以聚積在大腦的不同部位，導致多種神經退行性疾病。α-突觸核蛋白病是由異常的α-突觸核蛋白（αSyn）聚積在神經元和膠質細胞中形成不溶性纖維，導致的神經退行性疾病。
以下是這些異常蛋白所導致的疾病，簡述如下：
對人類健康的威脅
全球約有5000萬人罹患阿茲海默症
截至2050年，阿茲海默症患者估計高達1億3千萬人
約1000萬人罹患帕金森氏病（PD）
阿茲海默症（AD）
阿茲海默症（AD）是失智症中發病率最高的一種疾病。表現為進行性記憶喪失和認知障礙。病理包括澱粉樣蛋白-β（Aβ）斑塊和在腦細胞內由過度磷酸化的tau蛋白所形成的神經纖維纏結。甚至，tau病理進一步還可分為3個重複（3R）和4個重複（4R）兩種形式的tau蛋白堆積。部分AD的進展反映出tau蛋白聚積物會如同朊病毒一般，可能沿著突觸連接的神經元網路，擴散到不同的腦區。近年來的研究表明，tau病理與AD患者認知功能下降密切相關。因此，抗tau蛋白免疫療法最近成為AD潛在治療的主要重點。
也有一些原發性tau蛋白病變是以3R或4R形式的tau蛋白在不同腦區堆積所引起的神經退行性疾病，簡述如下。
額顳葉失智症（FTLD或FTD）
額顳葉失智症（FTLD）是早發性失智症的第二大原因；其特徵是因神經元丟失、海綿樣變化和膠質細胞增生導致額葉和顳葉萎縮。不過，在約20-30%的患者中，本病是由於那些在腦部起到重要功能的tau蛋白或其他蛋白在編碼時發生基因突變所致。臨床上，患者表現出行為和/或語言障礙，但也會出現在PD、PSP和CBD這些運動障礙為主的疾病。在早期階段，很難區分這些不同類型的額顳葉失智症。
皮克病（PiD）
皮克病（PiD）是額顳葉失智症的一種，其特徵為在腦中的海馬體和額葉皮質中發現病變的皮克體，導致漸進式失智。皮克體多由異常的3R tau蛋白堆積而成。因此，需要更精確的診斷該病的生物標誌物，如PET成像、血漿或CSF標誌物。目前皮克病尚無已核准可改變病程的療法。
皮質基底節變性（CBD）
皮質基底節變性（CBD）是一種罕見疾病，會導致運動、語言、記憶和吞咽功能問題逐漸惡化。與其他tau蛋白病一樣，在早期階段會與PD、PSP或LBD混淆、難以精確區分。由於4R形式的tau蛋白堆積，CBD患者出現有額葉腦區和基底神經節萎縮的情況。
帕金森氏症（PD）
帕金森氏症是第二常見的神經退行性疾病，係因腦部黑質區域發生神經元損失，而黑質的重要性在於調節控制運動功能的基底神經節的多巴胺水平。因此PD患者多出現腦內多巴胺水平逐漸下降的情況。PD患者通常表現出運動障礙，如步態減慢、震顫和失去平衡，但也可能表現出非運動症狀，包括精神和睡眠障礙。PD主要由異常形式的α-突觸核蛋白堆積引起，正常的α-突觸核蛋白在神經溝通傳導的過程中至為重要。儘管現有許多針對PD運動症狀的有效療法，但尚未有獲得批准可改變病程的療法。
路易體失智症（LBD）
路易體失智症（LBD）如同帕金森病，是由聚集的α-突觸核蛋白在腦中堆積形成路易體所引起的神經退行性疾病。LBD患者通常表現為神經精神症狀，像是幻覺、認知功能進行性下降；在疾病後期，運動障礙與在PD患者身上所出現的症狀相似。與其他tau蛋白病一樣，目前尚未有獲得批准可減緩或停止疾病進展的療法。
臨床試驗資訊
APRINOIA Therapeutics Inc.
A Phase 1, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Single Ascending Dose Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Immunogenicity of APNmAb005 in Healthy Subjects
NCT05344989
APRINOIA Therapeutics Inc.
APN1607-201
Evaluation of [18F]APN-1607 positron emission tomography (PET).
Uptake in AD Patients
Compared With Healthy Subjects
NCT04141150
Suzhou APRINOIA Therapeutics Co., Ltd
APN-1607-301
A Phase 3, Multicenter Study of [18F]APN-1607 PET in Subjects With AD Compared to HC
In progress
Nanjing First Hospital, Nanjing Medical University
Clinical Evaluation of [18F]APN-1607 PET Uptake in Alzheimer’s Disease Patients
NCT05043675
Chang Gung Memorial Hospital, Linkou
Topography Staging and Dual Phase Image Quantification of Tau PET in Cognitive Impairment Subjects
NCT04169126
Chang Gung Memorial Hospital
Image Characteristic and Longitudinal
Follow-up of 18F-PMPBB3 (APN-1607) PET for Progressive Supranuclear Palsy
NCT04541836
National Taiwan University Hospital
Establishing 18F PMPBB3 (APN 1607) PET Imaging Markers for Diagnosis of Tauopathy Parkinsonism Syndromes
NCT04557865
病友支持團體列表
阿茲海默症協會
225 N Michigan Ave, 17th floor,
Chicago, IL 60601
800.272.3900
https://www.alz.org/help-support
美國帕金森氏症協會
POB 61420
Staten Island, NY 10306
800.223.2732
https://www.apdaparkinson.org/
美國阿茲海默症基金會
322 Eighth Avenue, 16th floor
New York City, NY 10001
866.232.8484
https://alzfdn.org/
帕金森基金會
200 SE 1st Street, Suite 800,
Miami, FL 33131
800.473.4636
https://www.parkinson.org/
肌萎縮性脊髓側索硬化症症協會
1300 Wilson Boulevard, Suite 600
Arlington, VA 22209
800.782.4747
https://www.als.org/
治療進行性核上性麻痹
1216 Broadway, 2nd floor
New York City, NY 10001
800.457.4777
https://www.psp.org/ineedsupport/supportgroups/
東北肌萎縮性脊髓側索硬化症聯盟（NEAL）
177 E Colorado Blvd, Suite 200
Pasadena, CA 91105-1955
855.437.4823
https://www.neals.org/
路易體失智症協會
912 Killian Hill Road, SW
Liburn, GA 30047
800.539.9767
https://www.lbda.org/lbda_support_group/support-group-for-family-care-partners-for-dementia-with-lewy-body/
麥克·J 福克斯帕金森氏症基金會
POB 4777
New York City, NY 10163-4777
212.509.0995
https://www.michaeljfox.org/
國家罕見病組織（NORD）
1900 Crown Colony Drive, Suite 310
Quincy, MA 02169
617.249.7300
https://rarediseases.org/